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RESÚMENES DE COMUNICACIONES LIBRES
tención aberrante de telómeros; gatillando un ciclo de vida
más corto. Se caracteriza por cataratas, calcificaciones subcutáneas,
atrofia muscular, diabetes mellitus y alta incidencia
de cáncer. El compromiso pulmonar está poco descrito, pese
a que patologías como la Fibrosis Pulmonar Idiopática se han
asociado a mutaciones de la Telomerasa. Describimos un
caso con diagnóstico de SW y Fibrosis pulmonar. Mujer 46
años, tabáquica, debuta el 2015 con estenosis ateroesclerótica
significativa de arteria subclavia con evidencia de enfermedad
pulmonar difusa fibrótica con patrón UIP con gruesas
bandas pleuroparenquimatosas fibroretráctiles en ápices.
Espirometría con patrón restrictivo leve y estudios de autoinmunidad
negativos. En el 2018 consulta por placas hiperqueratósicas
en pies, dolorosas. Al examen: fascie aguzada,
microstomia, telangiectasia en manos, piel delgada y rígida
en extremidades inferiores, placas hiperqueratosicas en codos
y pies, calcinosis rotuliana y crepitaciones pulmonares.
TAC tórax y función pulmonar evidencia progresión de enfermedad.
Capilaroscopia: edema pericapilar, capilares dilatados
y gigantes. Microhemorragia (+). Estudio inmunológico normal,
con panel miositis negativo. Evaluada por reumatología,
no cumple criterios para esclerodermia sistémica. Ecocardiograma:
válvula aórtica bicúspide. Se inició micofenolato, sin
mejoría clínica; se inicia pirfenidona. Evaluada por genétista;
estudio compatible con SW. Diagnóstico: Síndrome de
Werner-Enfermedad pulmonar intersticial patrón UIP-Fibroelastosis
pleuroparenquimatosa. Exámenes: Estudio autoinmunidad
(-) Estudio genético: homocigota gen WRN:
c.1269+3A>G Chr8 (GRCh37): SW (2015) DLCOc30% VEF1/
CVF95% CVF1,82(68%) VEF1 1,73 (75%) (2019) DLCOc27%
VEF1/CVF91% CVF1,41 (53%) VEF1 1,29 (57%). Conclusiones:
El SW comparte con otras enfermedades la mutación del
complejo de telomerasa (TERC y TERT). El daño del telómero
se traduce en procesos neoplásicos, apoptosis o senescencia
celular. La evidencia clínica sugiere que la mutación
de estos genes se asocia con mayor riesgo de enfermedades
congénitas y relacionadas con la edad, por ejemplo fibrosis
pulmonar idiopática y disqueratosis congénita. Quisimos
compartir este caso dado lo poco frecuente y lo interesante
del comportamiento clínico y correlacionar los síndromes
progéricos como causantes de fibrosis pulmonar en base a la
teoría de los telómeros cortos.
CL 26 AMILOIDOSIS
NODULAR PULMONAR EN PACIENTE
CON SÍN DROM E DE SJÖGREN Y LINFOM A M ALT:
A PROPÓSITO DE UN CASO. Pinochet V., Sánchez
P., Díaz A., Yáñez J., Azócar C., Ortega C., Silva M.,
Mora F. y Salazar F. Servicio de Medicina Interna Hospital
Clínico Regional de Concepción. Departamento de
Medicina Interna, Facultad de Medicina Universidad de
Concepción. Concepción, Chile.
Introducción: La amiloidosis pulmonar es una enfermedad
rara que se puede manifestar en forma localizada o sistémica.
Su presentación pulmonar está poco descrita encontrándose
en una revisión 37 casos a nivel mundial. Se presenta el caso
de paciente con diagnóstico de Linfoma MALT que luego se
diagnostica Síndrome de Sjogren (SS), con hallazgo incidental
en imágenes de nódulos pulmonares que luego se diagnostican
como amiloidosis pulmonar mediante biopsia.
Diagnóstico: Amiloidosis nodular pulmonar. Exámenes:
Paciente de 50 años de edad, con antecedente de Linfoma
No Hodgkin MALT en parótidas tratado con 4 ciclos de quimioterapia
(CHOP) con buena respuesta. A partir de lo cual
se realiza estudio de Síndrome de Sjogren resultando positivo
por clínica (sicca, xeroftalmia) y exámenes (ANA 1/640 granular,
anti RO 163, anti LA 110) iniciando tratamiento con
prednisona y plaquinol. Posteriormente presenta adenopatías
inguinales que se estudia con TAC TAP informando múltiples
nódulos pulmonares, algunos cavitados, de distribución difusa
y algunos calcificados. Se realiza biopsia quirúrgica con histoquímica
con tinción rojo congo positiva, tejido pulmonar con
amiloidosis con calcificación focal. Se maneja de manera
expectante por recidiva de Linfoma No Hodgkin en biopsia de
médula ósea, actualmente se encuentra en quimioterapia de
rescate. Conclusiones: Dentro del SS las manifestaciones
pulmonares se encuentran entre un 9 a un 20%. Constituyen
factores de riesgo para presentarlas el sexo masculino, tabaquismo,
larga data y presentación tardía de la enfermedad.
Se asocia también a hipergamaglobulinemia, anticuerpos
anti-SSA, anti-SSB, ANA y FR. Es importante conocer su
compromiso pulmonar ya que se relaciona con menor funcionalidad
y mayor mortalidad. Algunas manifestaciones pulmonares
del SS son la enfermedad de vía aérea como bronquiectasias,
hiperreactividad bronquial, bronquiolitis, mayor
prevalencia de infecciones pulmonares, EPD más frecuentemente
NSIP, luego UIP, LIP, COP y otras más raras como
linfoma pulmonar y amiloidosis pulmonar. La mayoría de los
casos de amiloidosis pulmonar y SS son mujeres, se presentan
con tos, disnea, hemoptisis y dolor pleuritico. Se puede
manifestar como nódulos pulmonares, amiloidosis difusa alveolo
septal (amiloidosis parenquimatosa), traqueo bronquial
y derrame pleural. En el caso de los nódulos se requiere
biopsia para su diagnóstico por su diferencial con neoplasias
malignas y para diferenciar del linfoma. No se reporta tratamiento
probado pero pueden ser útiles los corticoides.
CL 27
Retirado por el autor.
CL 28
LINFANG IOLEIOM IOM ATOSIS PULMON AR: REPORTE
DE UN CASO. Gutiérrez J. y Cano F. Hospital Base
San José de Osorno. Osorno, Chile.
Introducción: La Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una rara
enfermedad sistémica que afecta casi exclusivamente a mujeres
en edad fértil, con una prevalencia de 5 cada 1.000.000
de mujeres, caracterizada por destrucción pulmonar quística,
con neumotórax a repetición y quilotórax, asociado a la presencia
de tumores abdominales anormales, incluyendo angiomiolipomas
y linfangioleiomiomas. Presentamos el caso de
una paciente de 44 años que se presentó con neumotórax
espontáneos a repetición, disnea progresiva y lesiones tomográficas
sugerentes de LAM en el Hospital Base San José de
Osorno. Diagnóstico: Linfangioleiomiomatosis pulmonar
Exámenes: Tomografía computada de tórax - Espirometría
- DLCO - Test de marcha de 6 min. Conclusiones: La LAM
es una enfermedad infrecuente y de pronóstico reservado en
cuanto a la calidad de vida y sobrevida de los pacientes, sobre
todo si no se inicia tratamiento de forma precoz, el cual
debe incluir un equipo multidisciplinario médico y quirúrgico.
CL 29
CONCORDANCIA INTER-OBSERVADOR DE MÉDICOS
CLÍN ICOS EN DIAGNÓ STICO RADIOLÓG ICO
DE NEUMONÍA INTERSTICIAL USUAL EN UN POLICLÍNICO
DE REFERENCIA NACIONAL EN ENFERMEDADES
PULMON ARES DIFUSAS. Pinto A., Cavada G.,
Valenzuela H., Florenzano M., Undurraga A. y Rodríguez
JC. Departamento Medicina Interna Oriente, Facultad
de Medicina Universidad de Chile. Clínica Las Condes.
Instituto Nacional del Tórax. Santiago, Chile.
Introducción: La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es definida
como una forma específica de neumonía intersticial fibrosante
progresiva crónica, de causa desconocida, limitada al
pulmón, que ocurre primariamente en adultos, asociada a un
patrón histopatológico y o radiológico de neumonía intersticial
usual (NIU). El diagnóstico de FPI requiere; la presencia de
un patrón NIU en la tomografía computada de alta resolución
(TCAR) o de una biopsia pulmonar compatible, además de la
exclusión de otras causas de NIU. La TCAR es un componente
esencial para el diagnóstico de FPI. Se caracteriza por
presentar finas opacidades irregulares de predominio basal y
Rev Chil Enferm Respir 2020; 36: S 37-S 65