Fibrosis quística diagnosticada en la adultez: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

Resumen

Se presenta el caso de una mujer de 40 años con antecedentes de diabetes mellitus tratada con insulina y tos crónica, en quien se identificaron bronquiectasias apicales y múltiples hospitalizaciones por exacerbaciones respiratorias. Ante la sospecha clínica de fibrosis quística, se realizaron dos prue­bas de sudor con valores límites y estudio genético confirmatorio con dos mutaciones del gen CFTR heterocigotos, estableciendo el diagnóstico. La fibrosis quística en adultos puede presentarse con fenotipos atípicos, especialmente en portadores de variantes heterocigotas compuestas, con síntomas respiratorios crónicos y compromiso pancreático. Este caso destaca la importancia de considerar a la fibrosis quística en el estudio de bronquiectasias del adulto, especialmente ante antecedentes sugesti­vos y concentraciones de cloruro en el de sudor con valores limítrofes, enfatizando la necesidad de un diagnóstico precoz para mejorar el pronóstico.