Glicogenosis intersticial pulmonar. presentación de un caso y revisión de la literatura

Resumen

La glicogenosis intersticial pulmonar (GIP) es una modalidad infrecuente de enfermedad pulmonar intersticial (EPI), propia del neonato y lactante menor. Las manifestaciones clínicas van desde taquipnea e hipoxia leve, hasta insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar (HTP) inexplicables. La tomografía computada (TC) de tórax, muestra infiltrados intersticiales, vidrio esmerilado, consolidaciones y quistes. Histopatológicamente se identifica engrosamiento del in­tersticio, además de células mesenquimáticas fusadas y ovoídeas cargadas de glucógeno, denomi­nadas lipofibroblastos, las cuales son fundamentales para el diagnóstico. Algunos pacientes sólo requieren oxígenoterapia, en cambio otros necesitan ventilación mecánica no invasiva (VMNI) o ventilación mecánica invasiva (VMI), tratamiento de la HTP y de las comorbilidades. El uso de glucocorticosteroides debe ser evaluado, se indican según la gravedad clínica. La mortalidad es baja, siendo mayor cuando se asocia a anomalías del crecimiento o del desarrollo pulmonar, neumonía por virus respiratorio sincicial (VRS). Estos pacientes deben ser seguidos, debido a que se ha reportado persistencia de alteraciones de la función pulmonar y de la TC de tórax. Presentamos a un lactante menor portador GIP, sospechado por la clínica y la imagenología, diagnosticado mediante biopsia e inmunohistoquímica, con respuesta exitosa al tratamiento con corticoides.