Caso clínico
Niña de 14 años, sin antecedentes previos.
Consulta por dolor torácico.
Se solicita radiografía (Rx) de tórax en proyecciones anteroposterior (AP) y lateral (Figura 1).
¿Cuál es su diagnóstico?
Hallazgos radiológicos
La Figura 1 (A-B) muestra aumento en el diámetro anteroposterior del tórax, por prominencia y convexidad del esternón, con el vértice en la unión entre el cuerpo y el manubrio esternal, lo que es mejor apreciado en una imagen con acercamiento (C).
No se observan opacidades pulmonares patológicas.
El corazón y las estructuras vasculares del mediastino impresionan de aspecto normal.
Discusión
El pectus carinatum (PC) comprende un grupo de deformidades torácicas caracterizadas por la protrusión anterior del esternón y de los cartílagos costales y corresponde a la segunda deformidad más común de la pared torácica, después del pectus excavatum1–5. Mundialmente se ha estimado una prevalencia de 0,3-0,7% y es cuatro veces más frecuente en varones con respecto a mujeres
El PC incluye un espectro de anomalías que varían según su anatomía y severidad6. La variante condrogladiolar (CG) o “en quilla”, es la más frecuente (~90%) y se caracteriza por la protrusión de los dos tercios inferiores del esternón1,7. Mientras que en la variante condromanubrial (CM) o en “pecho de paloma”, existe una protrusión del manubrio y de la porción superior del esternón7, como correspondía a nuestro caso. Finalmente, las formas mixtas que presentan protrusión del esternón con depresión del manubrio o viceversa, se agrupan bajo el nombre de pectus arcuatum o “cuernos de buey” (PA)6,7. No obstante, la presencia de sobrecrecimiento de cartílagos esternocostales encontrado en la variante CG y las deformidades esternales óseas presentes en la forma CM, han planteado que podría tratarse de entidades independientes agrupadas bajo el nombre de PC1,8–10.
Aunque la patogénesis exacta del PC aún es desconocida, su asociación con anormalidades genéticas y la presencia de un antecedente familiar de deformidades de la pared torácica en hasta el 25% de los casos, hacen sospechar una predisposición genética1,11.
Por otro lado, la presencia de escoliosis dorsolumbar concomitante en hasta el 34% de los pacientes ha planteado una asociación con trastornos del tejido conectivo1. Por último, el PC ha sido frecuentemente asociado a algunas enfermedades específicas o síndromes, como enfermedad de Marfan, síndrome de prune-belly, síndrome de Morquio, síndrome de Noonan, homocistinuria, osteogénesis imperfecta8.
El PC puede generar dolor torácico, como ocurrió en nuestra paciente, en especial al recostarse sobre el tórax. Sin embargo, las preocupaciones estéticas, una imagen corporal alterada y deterioro de la calidad de vida, constituyen los motivos de consulta más frecuentes3,12. Aunque se han reportado algunos casos con síntomas cardiorrespiratorios y molestias esqueléticas, el impacto del PC sobre la función pulmonar y la mecánica de la pared torácica no han sido bien documentados6. En una revisión sistemática realizada por Sigl y cols., se concluyó que la corrección quirúrgica del PC no resulta en cambios en la función cardiopulmonar, pero se requieren estudios que aporten evidencia de mejor calidad7. En otra a revisión, Fortmann y cols. concluyeron que la corrección de la deformidad torácica puede mejorar significativamente la autoestima, imagen corporal y calidad de vida de los pacientes13.
Junto con la radiografía, la tomografía computada (TC) es utilizada para evaluar la extensión y características anatómicas del PC14. No obstante, en la mayoría de los casos, la Rx de tórax AP y lateral es suficiente para identificar adecuadamente la anormalidad del esternón, descartar diagnósticos diferenciales y aportar al seguimiento1. Por este motivo se sugiere reservar la TC para evaluar deformidades mixtas, en pacientes en los que se requiera estimar el nivel de compresión cardiaca, el grado de depresión esternal y una eventual corrección quirúrgica1. Recientemente, se ha creado el “Orten Body One scanner”, el cual mediante sensores profundos permite realizar un escaneo 3D de toda la superficie corporal externa de un paciente y podría ser una alternativa o un complemento de la TC14.
Hasta hace poco, el estándar de oro para el tratamiento del pectus carinatum era quirúrgico12. No obstante, dentro de sus desventajas se incluyen dolor, cambios cicatriciales de la pared, mayores costos y necesidad de hospitalización, así como también el riesgo de neumotórax, recurrencia, infección de la herida operatoria y necrosis de la piel1. Actualmente, las técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas o las terapias no invasivas, como sistemas de refuerzo de la pared torácica, son las más utilizadas6.